“風(fēng)濕病、周圍神經(jīng)病、肥厚性心肌病……這8年來我是啥子病都得了一遍，幸好最終明確了診斷，解決了我的痛苦，挽救了我的生命??！”在2月27日四川省人民醫(yī)院國際罕見病日義診現(xiàn)場，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（ATTR）淀粉樣變性心肌病患者劉阿姨激動(dòng)地說。

70歲的劉阿姨2015年開始出現(xiàn)手指卷曲、四肢麻木等癥狀，剛開始以為是風(fēng)濕病并未在意，后來癥狀逐漸加重，輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī)，診斷結(jié)論均不一致。后經(jīng)朋友推薦，來到四川省人民醫(yī)院心內(nèi)科專家王文艷的門診。經(jīng)過仔細(xì)問診和查看既往病史，王文艷懷疑患者可能是淀粉樣變心肌病。她立即聯(lián)系相關(guān)部門和科室，啟動(dòng)特發(fā)性心肌病多學(xué)科會(huì)診（MDT）,患者最終被確診為轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（ATTR）淀粉樣變心肌病。經(jīng)過精心治療，目前遵醫(yī)囑定期服藥，身體情況平穩(wěn)，生活質(zhì)量良好。

罕見病是發(fā)病率極低的一大類疾病總稱，但因我國人口基數(shù)大，患病人數(shù)并不少，現(xiàn)有各類罕見病患者超過2000萬人，每年新增患者超過20萬。2月28日是第16個(gè)國際罕見病日，今年主題是“讓罕見，被看見”。

2月27日上午，為幫助更多罕見病患者，四川省人民醫(yī)院在門診大樓前舉行基因組醫(yī)學(xué)背景下罕見病多學(xué)科義診，并提供遺傳學(xué)耳聾、地中海貧血、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等多種疾病基因檢測(cè)、遺傳學(xué)篩查等，由兒科學(xué)、神經(jīng)病學(xué)、內(nèi)分泌學(xué)、心血管病學(xué)、血液病學(xué)、風(fēng)濕免疫病學(xué)等專業(yè)專家參與義診，基本涵蓋醫(yī)學(xué)領(lǐng)域重要罕見疾病譜。

同日下午，為全方位提升罕見病防治能力，四川省人民醫(yī)院成立了罕見病中心。中國科學(xué)院院士、四川省人民醫(yī)院院長楊正林為中心揭牌并擔(dān)任中心主任。目前，醫(yī)院已有周圍神經(jīng)肌肉病、兒童罕見病、心肌淀粉樣變、系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、法布雷病等多個(gè)罕見病診療團(tuán)隊(duì)；此外，還有罕見病基礎(chǔ)研究團(tuán)隊(duì)，推動(dòng)闡明罕見病發(fā)病機(jī)制和藥物研發(fā)，促進(jìn)罕見病患者診療保障體系的建立與不斷完善。醫(yī)院致力于建設(shè)區(qū)域最有影響力的罕見病診療、研究中心，發(fā)揮大型綜合醫(yī)院多學(xué)科優(yōu)勢(shì)，多“病種”協(xié)同作戰(zhàn)，為多種罕見病患者提供“一站式”高質(zhì)量臨床診療服務(wù)，為更多患者和家庭帶來希望。